![\"Wilma](\"http:\/\/wilmawestenberg.nl\/wp-content\/uploads\/2018\/02\/Wilma-Westenberg-Facial-infiltrating-lipomatosis-diagnose-na-22-jaar.jpg\")
<\/p>\n<\/p>\n
Na 23 jaar weet ik eindelijk wat ik heb: Facial Infiltrating Lipomatosis (FIL). Het heeft even geduurd voordat ik begreep wat dit precies inhoudt. Ik heb mezelf ingelezen in wetenschappelijke artikelen, gesprekken gehad met een arts van HECOVAN (een expertisecentrum in Nijmegen) en ik heb veel geleerd van moeders wiens kinderen ook\u00a0gediagnostiseerd zijn met FIL. Hieronder geef ik een samenvatting van mijn bevindingen, sommige stukken zijn een beetje technisch.<\/p>\n
INTRO<\/strong> KENMERKEN VAN FIL<\/strong><\/p>\n (4)(5) Niet alle FIL-patienten hebben al deze symptomen. Mijn tong, oor en haargroei zijn bijvoorbeeld normaal. Alle andere symptomen heb ik wel.<\/p>\n BENAMINGEN<\/strong> Mij werd de eerste naam gegeven: Facial Infiltrating Lipomatosis (FIL) en dat is de naam die ik in mijn communicatie gebruik.<\/p>\n OORZAKEN EN ERFELIJKHEID<\/strong> PIK-3CA GERELATEERDE OVERGROEISYNDROMEN (PROS) Voornamelijk CLOVES is ‘veel’ (voor zover dat kan bij een zeldzame aandoening) onderzocht de laatste 5 jaar. CLOVES is gedefinieerd in 2007 en telt 200 pati\u00ebnten wereldwijd. Ze hebben een grote community die geld inzamelt voor onderzoek naar PIK3CA en medicijnen. Hopelijk hebben wij als\u00a0FIL-patienten\u00a0daar in de toekomst ook\u00a0wat aan. FIL ALS DIAGNOSE<\/strong> BEHANDELINGEN<\/strong> MEDICIJNEN<\/strong> > Lees meer over een klinisch onderzoek dat binnenkort van start gaat<\/a><\/p>\n SPECIALISTEN Dr. Milton Waner, Pediatric Facial plastic surgeon and ENT professor at the Vascular Birthmark Institute in New York, USA.<\/em> Dr. Arin Greene, Plastic and oral surgeon at Boston Childrens Hospital, USA.<\/em> SOORTGELIJKE AANDOENINGEN (3) Doordat FIL zo zeldzaam is en pas kortgeleden ontdekt is, krijgen mensen vaak de verkeerde diagnose. Toen ik jonger was, kreeg ik ook de aandoeningen ‘Proteus syndroom, Bannayan Riley syndroom en Cowden syndroom’ als mogelijke opties toegeschreven. Maar toch paste mijn beeld niet helemaal bij deze syndromen en moesten we altijd blijven zoeken.<\/p>\n LITERATUUR<\/strong><\/p>\n Na 23 jaar weet ik eindelijk wat ik heb: Facial Infiltrating Lipomatosis (FIL). Het heeft even geduurd voordat ik begreep wat dit precies inhoudt. Ik heb mezelf ingelezen in wetenschappelijke artikelen, gesprekken gehad met een arts van HECOVAN (een expertisecentrum in Nijmegen) en ik heb veel geleerd van moeders wiens kinderen ook\u00a0gediagnostiseerd zijn met FIL….<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"page-rightsidebar.php","meta":[],"yoast_head":"\n
\nFacial Infiltrating Lipomatosis is een super zeldzame, goedaardige tumor die aanwezig is vanaf de geboorte behorend tot de subgroep van lipomateuze tumoren. Er is voor het eerst iets over geschreven in 1983 door Slavin et al. Het komt voor\u00a0sinds het derde decennium (> 1990) en de eerste gevalrapporten\u00a0over lipomatosis in het gezicht verschenen pas aan het begin van de eeuw. Tot nu toe zijn er slechts een handvol gevallen gemeld. De aandoening heeft betrekking op de wang, binnenkant van de wang, tong, lip, vloer van de mond (onder je tong), het mentale gebied en de parotis (achter bij je keel) (3).<\/p>\n\n
\nDe aandoening is uiterst zeldzaam en is pas\u00a0kortgeleden\u00a0ontdekt. Er is nog geen eenduidige naam voor en wordt in de literatuur op verschillende manieren aangeduid:<\/p>\n\n
\nFIL wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen genaamd PIK3CA. Dit gen\u00a0is\u00a0betrokken bij de manier waarop cellen en weefsel groeien (6). De mutaties ontstaan \u200b\u200bin de baarmoeder\u00a0wanneer een baby zich aan het ontwikkelen is.\u00a0De genetische mutatie treedt op bij het kopi\u00ebren van DNA tijdens de celdeling. Tot nu toe zijn er geen factoren bekend die deze mutaties veroorzaken. Het is niet erfelijk en gebeurt willekeurig – het had dus iedereen kunnen overkomen.<\/p>\n
\n<\/strong>(overgroei)syndromen die veroorzaakt worden door PIK3CA zijn zeer zeldzaam en worden samen PROS genoemd. PIK3CA mutaties zijn verder gerapporteerd in kankersoorten en een paar andere overgroeisyndromen (7). FIL is onderdeel van de PROS ‘familie’. Andere aandoeningen die onder PROS vallen en dus door PIK3CA veroorzaakt worden, zijn:<\/p>\n\n
\n> Lees meer over\u00a0het aanpakken van zeldzame genetische ziekten die niet\u00a0erfelijk zijn<\/a><\/p>\n
\nFIL kan gediagnostiseerd worden met een CT en MRI (4). Met een biopsie en genetische test kan de PIK3CA-mutatie worden bevestigd. Genetische tests zijn echter moeilijk en kunnen de eerste paar keer negatief zijn, omdat zelfs in aangetast weefsel het percentage cellen met de PIK3CA-mutatie nog steeds laag kan zijn. Er wordt gewerkt aan een methode om de mutatie te kunnen vaststellen door middel van een bloedtest. Deze supergevoelige technologie staat nog in de kinderschoenen, maar ik hoop er in de toekomst gebruik van te kunnen maken.<\/p>\n
\nDe enige behandeling die er is, is\u00a0liposuctie voor cosmetische redenen. Complete chirurgische verwijdering is vaak\u00a0onmogelijk (4) en\u00a0het uiterlijk zelfs verergeren (8). Het weefsel\u00a0groeit terug en de kans op complicaties wordt verhoogd (9). Kamal et al.\u00a0en Van Wingerden et al. zijn van mening dat er geen chirurgische ingrepen moeten worden uitgevoerd voordat iemand uitgegroeid is en raden aan te wachten. Wachten verkleint de kans op schade aan de aangezichtszenuw, vermindert het aantal ingrepen dat nodig is en heeft een langduriger effect. Padwa en Mulliken geloven dat groeihormonen een rol spelen bij het teruggroeien van het weefsel\u00a0en elke vermindering voordat je uitgegroeid bent zal daarom waarschijnlijk\u00a0mislukken. (9)<\/p>\n
\nWat geneesmiddelen betreft zijn er interessante ontwikkelingen om in de gaten te houden. Er zijn momenteel klinische\u00a0onderzoeken met PI3K \/ AKT \/ mTOR-remmers. Chemotherapie zoals sirolimus (rapamycin) en everolimus worden gebruikt voor pati\u00ebnten met kanker en kunnen misschien ook een therapeutische rol spelen bij pati\u00ebnten met overgroeisyndromen zoals FIL (5). Dit medicijn bevindt zich echter nog in de experimentele fase. Mijn arts vertelde dat het nu alleen wordt geadviseerd aan mensen die geen andere optie hebben omdat ze veel pijn hebben en met hun rug tegen de muur staan.<\/p>\n
\n<\/strong>Er zijn twee artsen die aangeven dat ze met succes verschillende FIL-pati\u00ebnten hebben behandeld. De volgende informatie is gebaseerd op ervaringen van pati\u00ebnten die door deze artsen behandeld worden.<\/p>\n
\nDr. Waner\u00a0hanteert een radicale behandeling met “radicale resecties” (verwijdering van de tumor en al het aangetaste weefsel) en gezichtsreanimatie. Dit gebeurt met meer dan 10 grote operaties.
\n> Lees meer over Dr. Waner<\/a><\/p>\n
\nDr. Greene’s aanpak is debulking (het zoveel mogelijk verwijderen van de tumor) en wegscheren van het jukbeen, verdere debulking van andere delen van het gezicht (onder het oog, langs de kaaklijn) en geplande littekenherziening. Deze aanpak bevat ook veel grote operaties. Dr. Greene doet actief onderzoek naar deze aandoening.
\n> Lees meer over Dr. Greene<\/a><\/p>\n
\nAandoeningen met soortgelijke symptomen zijn:<\/p>\n\n
\n