Read in
English
Al meer dan 22 jaar leef ik met de gevolgen van een zichtbare tumor terwijl ik niet eens wist wat ik precies had. En ik kan je vertellen, het voelt heel, heel eenzaam om de ‘enige op de wereld’ te zijn met een zeldzame aandoening en ander uiterlijk. Ik had de hoop op hulp jaren geleden al opgegeven, maar hoopte wel om op z’n minst ooit antwoorden te krijgen op mijn vragen. In 2017 kwam de verlossende diagnose en was ik niet meer alleen.
Tips van jullie
Op mijn twaalfde begon ik deze website over mijn zeldzame aandoening in de hoop ooit een diagnose te krijgen – en om asociale nieuwsgierige mensen af te wimpelen die voor de zoveelste keer vroegen wat er met mijn gezicht was gebeurd. Via mijn website kreeg ik af en toe tips toegestuurd. Een paar keer werd Hecovan in Nijmegen genoemd, een expertisecentrum op het gebied van Hemangiomen en Congenitale Vaatmalformaties. Iets anders dan mijn aandoening, maar ik realiseerde me dat ik bij hen een grotere kans van slagen had dan een random chirurg zonder enige kennis op dit gebied.
Ik was sowieso toe aan een MRI-controle – mijn laatste check was meer dan drie jaar geleden – en ik had vragen over de erfelijkheid van mijn aandoening. Toen ik weer een mail kreeg waarin Hecovan werd getipt, besloot ik dat het geen kwaad kon eens van ziekenhuis te wisselen en een second opinion te laten doen bij deze werkgroep met veel verschillende specialisaties.
Second opinion bij Hecovan
De verwijzing via mijn huisarts voor een erfelijkheidsonderzoek, MRI-scan en second opinion bij Hecovan was zo geregeld. Februari 2017 was ik aan de beurt. Ik nam mijn ouders mee – zij weten immers alles over mijn jeugd en medisch dossier – en ook Koen ging voor het eerst mee naar mijn ziekenhuisbezoeken. Dat was maar goed ook, want er kwam een boel technische uitleg over DNA, mutaties en sequencing. Laat dat nou net Koens vakgebied zijn.
Er werd een echo gemaakt en we hadden een kennismakingsgesprek met Dr C van der Vleuten. Alles werd benoemd, ook de dingen waarvan dokters altijd zeiden dat het geen verband had met mijn wang, zoals mijn kaak die anders groeit. Dr van der Vleuten zou mijn dossier bespreken met haar team en zou mij een paar weken later bellen om de bevindingen te bespreken.
We zijn overtuigd het gevonden te hebben…
Koen zat erbij toen ik gebeld werd tijdens de lunchpauze op werk. Dr van der Vleuten zei dat het even geduurd heeft, maar uiteindelijk kwamen ze op een diagnose waarvan het hele team overtuigd is dat ik het heb: Facial Infiltrating Lipomatosis. Mede dankzij mijn unieke kaakproblemen pas ik bij deze aandoening. Ze hadden er zelf nog nooit van gehoord en kenden ook niemand anders met deze diagnose. Ze moesten zich eerst even inlezen en onderzoek doen naar deze zeldzame aandoening. Een paar weken later werd er een nieuw telefoongesprek ingepland. Ze vond het heel jammer te moeten melden dat er niks aan te doen is en dat ze me graag hadden willen helpen. Maar daar kwam ik ook helemaal niet voor, ik zat helemaal niet te wachten op ingrepen. Voor mij was een diagnose – een naam om in ieder geval op te kunnen Googlen – het enige waar ik op hoopte.
Ze wist me wel te vertellen dat er een soort chemokuur is wat men aan het testen is bij soortgelijke aandoeningen. De chemokuur lost niets op, maar kan de groei remmen. Dit kan bijvoorbeeld gebruikt worden bij kinderen die nog groeien en waarbij de tumor dus ook actief groeit. Dit medicijn is echter nog in de experimentele fase en wordt alleen aangeraden aan kinderen die echt geen andere keus hebben, omdat ze met de rug tegen de muur staan.
De zoektocht kan beginnen
De weken erna ben ik gaan zoeken op Google. Er valt niet zo heel veel te vinden: welgeteld 13 pagina’s. Pas op pagina 6 kwam ik een interessante website tegen: een moeder van een 10-jarig meisje met dezelfde aandoening hield een blog bij. Ik zocht contact met de moeder en via Facebook kwamen we aan de chat. Ik werd toegevoegd aan een geheime groep op Facebook met 4 andere moeders van kinderen met deze aandoening. Een van de meest bizarre momenten in mijn leven. 22 jaar was ik ‘alleen op de wereld’ en nu zag ik opeens foto’s van vijf kinderen die exacte kopieën van mij waren. Alle twijfels die ik nog had over de diagnose FIL – na 22 jaar geen/verkeerde diagnoses word je sceptisch – verdwenen dankzij deze groep.
Nieuwe familie met dezelfde zeldzame aandoening
Via de groep houden we elkaar op de hoogte van ontwikkelingen, wisselen we informatie uit en delen we foto’s. Ik zie de groep waar ik nu in zit als mijn tweede familie. Alleen al het feit dat de kinderen op mij lijken en mijn broertjes/zusjes hadden kunnen zijn maakt het bijzonder. We hebben een hechte band met elkaar en steunen elkaar in deze zware strijd.
We zijn actief op zoek naar meer patiënten met deze zeldzame aandoening en binnen een half jaar zijn we gegroeid naar een groep van 20 patiënten verspreid over heel de wereld, wat echt enorm bijzonder is voor zo’n zeldzame aandoening. Er wordt gewerkt aan een website over FIL en zelf ben ik ook begonnen mijn website om te bouwen naar een blog over FIL. Op die manier hopen we meer mensen te vinden en helpen.
Ik leer steeds meer over mezelf kennen en het idee dat er meer mensen zijn zoals ik, voelt als een opluchting. De toekomst blijft voorlopig een vraagteken voor ons allemaal, maar we staan er niet meer alleen voor.
